AIM：健康个体全基因组测序 想不到发现罕见病遗传风险

均DNA化学合成牵涉到对生殖DNA中的30亿个氨基酸的研究成果，是一项现代化的生物学技术开发，这项技术开发将踏入数据分析和持续性营养不良的另行纪元。然而，对卫生年轻人用于DNA化学合成是有争议的，因为没人显然确定具备珍稀遗传学病后果的相异以及病人和他们的医师将如何应当对这些后果。在乔治城大学病理学院研究成果员6月26日公开发表的一篇另行文章中的，报告了NIH资助的MedSeq计划的研究成果结果，MedSeq计划是一个涵盖医师和病人的随机医学试验，旨在开发精确的处理程序来传达化学合成结果。在MedSeq计划中的，100名卫生生殖及其初级卫生主治医师作准备并随机分组，一半接受均DNA化学合成，一半未有接受均部基因化学合成。领域专家研究成果了每个化学合成病人近5000个与珍稀遗传学病症之外的基因，包括医学遗传学学，分子遗传学学，初级卫生，学和权利在内的许多不同自然科学的研究成果者共同作准备了结果研究成果。研究成果工作人员辨认出，在随机接受DNA化学合成的50名卫生初级卫生病人中的，有11名（22％）收纳预估会所致了基本上未有发病的鲜见营养不良的遗传学相异。其中的两名病人被极为认为具备潜在的哮喘或症状，包括一名收纳或许导致眼底营养不良特异性（称为眼底白斑病）的病人。这个病人并不知道他在弱光必要条件下看事物很困难，但没考虑到他的右眼问题有遗传学环境因素的或许性。另一名病人被辨认出的遗传学相异与斑驳卟啉症之外联，研究成果结果表述了病人和家人的神秘过敏反应和阳光敏感性。其他九名作准备者不具备遗传学营养不良后果。例如，两名病人有与心律异常之外的相异，但是脑部病的检查和正常。或许，但不能肯定，他们将来会显现出来脑部问题。计划首席执行官Jason Vassy说：“对卫生生殖来进行均DNA化学合成赢得了另行辨认出，即只有某些基因相异会对卫生所致实际影响。 这项研究成果提供了一些局限性的证据，我们可以职业培训初级卫生提供者须要地行政病人的化学合成结果。”初级卫生医师在研究成果开始时接受了六个两星期的职业培训，理解如何向接受化学合成的生殖表述一页专门建筑设计的DNA调查结果。与遗传学领域专家来进行专业人士是可行的，但不是必需的。初级卫生医师可以根据自己的判断来理解化学合成生殖的情况。分子病理自然科学学研究成果室主任Heidi Rehm耶鲁大学和教导DNA研究成果的研究成果工作人员Heidi Rehm耶鲁大学声称：“我们惊奇地见到密切相关卫生的生殖也收纳着鲜见遗传学营养不良的相异后果。我们辨认出大约有五分之一的样本年轻人收纳致病相异，这确实我们除此以外年轻人患鲜见营养不良的后果或许远高于基本上所猜疑的。”然而，收纳其中的一种相异的生殖终究是否会其发展成为营养不良，这一点极为显然吻合。此外，研究成果工作人员比较了两组作准备者，辨认出接受DNA化学合成的病人并没展示出出高的焦虑程度。 相反，他们做了更多的医疗检查和，并在接受其化学合成结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生费用。本研究成果中的小样本量的在经济上差异无统计学意义。MedSeq计划调查工作人员声称，由于样本量较小，因此研究成果结果应当谨慎表述，因为该研究成果是在一个学术医疗中的心来进行的，那些病人和初级卫生主治医师都不能代表一般年轻人。他们还强调，收纳遗传学后果标记极为意味着病人有或一定会其发展该营养不良。在卫生年轻人中的辨认出这些后果图案是否真的会提供卫生益处，或将会产生过分的检测和后续处理程序以所致更多的侵害，都是很关键的待知悉的问题。乔治城大学病理学院的病理学副教授兼资深著者Robert C. Green耶鲁大学强调：“均DNA化学合成和其他病理学技术开发在日常病理学实践中的的融合具备颇为耐人寻味的前景，同时具备数据分析和持续性营养不良的发展潜力。但是，我们所需建筑设计更多的科学研究成果以更好的研究成果结果，如MedSeq计划，所需扩充样本量，并在极短的时间内收集结果，以结果显示DNA病理学的均部发展潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188