BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度方面？

脑皮质病理是Fabry病常见的里枢神经系统表现，42-81%的患儿MRI表现为皮质颇高频谱。球状张量成像(DTI)MRI是一种尖锐的定量皮质内固体伤害的技术，具有潜在的传染病生物体多种类型效益。在此，研究工作人员审计了罗斯林传染病里DTI反常的模式，以及它们与31名经过基因组属实的罗斯林传染病和19名年龄意味着的身体健康对照受试者的本质障碍，情绪，焦虑，传染病相当严重往往和血浆溶血Gb3水平的相似性。研究获了皮质内的点数温度梯度和不等散布率的不等值，并适用基于区域的维度最近同步进行了体素分析。适用标准化的神经心理学检验电池，审计了处理速度，指派功能，焦虑，抑郁和传染病相当严重往往。罗斯林病患儿的不等年龄（年长多于）为44.1（45％），身体健康小鼠为37.4（53％）。与身体健康小鼠相比，罗斯林病患儿的不等不等皮质点数温度梯度较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而不等皮质不等散布率较颇高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise人口统计表明，这两个点数温度梯度的散布反常病变概率上图表明，皮质颇高频谱也具有较宽的解剖分布，且偏向于后里央半粘液，但是，罗斯林病的散布反常并不局限于病变组织；与身体健康小鼠相比，Fabry病患儿也就是说出现的皮质的点数温度梯度增加[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，不等散布率减小[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患儿里，不等皮质点数温度梯度和皮质病灶体积与数字符号编码检验接球表明出人口数学方法显著的相似性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。不等皮质点数温度梯度与总体Mainz相当严重度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而不等皮质不等散布率与血浆溶血Gb3水平呈强相似性（r = 0.559，P = 0.001）。

适用DTI的发现属实了罗斯林氏病里固体皮质毁损的广泛区域，远超了常规MRI所见的皮质颇高频谱。此外，球状量度与本质(处理速度)、临床传染病相当严重往往以及传染病活动性的假定血浆生物体标记物有很强的相似性，因此，将会成为监测Fabry病相当严重往往和方面的有前途的定量生物体标记物。

注解出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,