人为什么会得癌症？《自然》子刊对体细胞、胚胎、精子测序断定重要基因！

消化系统是由无数细胞构成的，而每个有丝分裂时都需要副本等位基因组。在有丝分裂的流程里面，DNA聚合蛋白质按照模板氨基酸合成新的DNA氨基酸。当然，这一流程需要保证极偏高的误差率，这种偏高误差率是通过基础拢合的保真度、塑料的校勘能力以及DNA错配修复的监测来保证的。在这一流程里面，小分子遗传物质蛋白质具有校勘活连续性，可以识别和转化成错配的碱基。

有数据分析报道，在一些帕金森氏症病患染色质里面，具有POLE或POLD1小分子遗传物质蛋白质拢构域于对杂合错义特异连续性。这种等位基因瑕疵直接所致了DNA校勘功能的瑕疵，从而所致染色质出现等位基因特异连续性的不确定连续性升高。

全因，《自然—遗传学》在线发表了英国威格数据分析所Michael R. Stratton、剑桥大学Ian Tomlinson等数据分析工作人员名为“Increased somatic mutation burdens in normal human cells due to defective DNA polymerases”的合作数据分析。该数据分析见到，DNA蛋白质的瑕疵所致的染色质特异连续性不确定连续性降低，进而降低多种帕金森氏症风险。

DOI: 10.1038/s41588-021-00930-y

数据分析工作人员征集了14名年龄在17至72岁之在在曾经大胃腺瘤或大胃癌的病患作为数据分析单纯，这些病患均具有POLE或POLD小分子遗传物质蛋白质等位基因瑕疵。数据分析工作人员对他们的但会的组织和的组织进行了等位基因测序，见到这14名病患的特异连续性率显著高于但会群体数倍，并且，这种特异连续性率的升高与腺瘤或癌的组织的形成呈正涉及。

小分子遗传物质蛋白质瑕疵者等位基因特异连续性率更高

同时，数据分析工作人员还见到腹腔癌和阴道肾脏癌也是与这种等位基因瑕疵涉及的常见。他们对比了小分子遗传物质蛋白质瑕疵者体内多种的组织，见到胃隐窝和阴道肾脏的特异连续性率显著高于其他的组织。值得注意的是，不非常少是染色质，属于生殖细胞的胚胎也呈现更高的特异连续性率。

小分子遗传物质蛋白质瑕疵者各的组织的等位基因特异连续性情况

那么，这些特异连续性是否都能出现表型呢？当然不是。有些特异连续性时有发生在RNA里面，并不会时有发生理解。数据分析工作人员比较了染色质特异连续性在以外等位基因组里面的分布情况，见到这些特异连续性主要集里面在RNA、等位基因在在和后期副本七区域。也就是说，时有发生在序列七区的特异连续性只是少数。但即使非常少统计序列七区特异连续性率，的组织之在在的特异连续性率差异仍然存在，腹腔和阴道肾脏序列七区特异连续性率远高于皮肤等的组织。

小分子遗传物质蛋白质瑕疵者的腹腔的组织序列七区等位基因特异连续性较其他的组织更多

总而言之，此数据分析声称，POLE/POLD1小分子遗传物质蛋白质拢构域种系特异连续性携带者的多种但会细胞类型表现出特异连续性特征，使染色质SBS和ID特异连续性率升高。这种等位基因瑕疵所致的特异连续性率升高在胃隐窝和阴道肾脏和胚胎里面最为值得注意。数据分析工作人员认为，这种等位基因瑕疵可能与拢直胃癌和阴道肾脏癌的时有发生有关，所致了家族连续性的帕金森氏症倾向。

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